Mijn zusjes hebben het syndroom van Usher

Linde (23) is bestuurslid van Stichting Klavertje 2, een stichting die is opgericht om het syndroom van Usher onder de aandacht te brengen en geld in te zamelen voor onderzoek. Usher is een zeldzame erfelijke ziekte waar geen behandeling voor is. Het is een vrij onbekende aandoening, maar niet voor Linde. Haar twee zusjes Roos (18) en Lotte (20) hebben allebei Usher, een ziekte die er toe zal leiden dat Roos en Lotte langzaam blind en doof zullen worden. Linde: ‘Lotte en Roos geven Usher een gezicht.’

“De aandoening werd ontdekt toen mijn zus Roos op haar vijftiende last kreeg van nachtblindheid. Ze hockeyde destijds op hoog niveau, het was haar grote passie, maar ze kon het niet meer zo goed zien. Reden voor onze moeder om op internet te gaan zoeken naar redenen van nachtblindheid bij kinderen. Zowel Roos als Lotte waren vanaf hun geboorte slechthorend, maar dat was op zichzelf geen reden voor paniek, dat hebben zoveel kinderen. Maar nachtblindheid op die leeftijd was vreemd. Mijn moeder vond op het internet dat het mogelijk het Ushersyndroom kon zijn. Dat zal het toch niet zijn, dachten mijn ouders, misschien is het iets anders. Maar in het ziekenhuis bevestigden de doktoren dat zowel Roos als Lotte inderdaad Usher had, type 2. Er zijn drie typen, alle drie de typen verschillen in ernst van de symptomen en de leeftijd waarop deze zich manifesteren. Genezing is niet mogelijk, langzaam zullen Roos en Lotte blind en doof worden. Een therapie, behandeling of medicijn is er nog niet en dat zal ook nog wel even duren, omdat onderzoek veel tijd en geld kost. Roos en Lotte zien nu al minder, ze zien vlekken en hun gezichtsveld wordt kleiner. Uiteindelijk zullen ze een tunnelvisie krijgen, het zal zijn alsof ze door een rolletje kijken. Maar voorlopig gaat het naar omstandigheden best goed. Roos en Lotte kiezen ervoor er niet al te veel bij stil te staan. Ze hebben Usher, dat is een feit, maar ze zijn het niet. Ze zijn nog steeds dezelfde vrolijke, positieve jonge vrouwen die ze altijd waren. Roos moest helaas wel het hockeyen opgeven door haar verminderde zicht en dat vond ze heel erg, maar beiden focussen op wat ze wel kunnen en leiden zoveel mogelijk het leven dat ze willen. Roos is druk met school, ze doet dit jaar examen en Lotte is op reis, vandaar dat ik even alleen woon. We wonen namelijk samen in één huis in Amsterdam, Lotte en ik, ik studeer daar medicijnen en biometrische wetenschappen. Ik heb altijd arts willen worden, lang voordat bleek dat Lotte en Roos ziek waren had ik die toekomstwens al. Wat ik uiteindelijk zal worden weet ik nog niet. Kinderarts lijkt me een prachtig beroep, maar ook het vak van huisarts spreekt me aan omdat het zo breed en divers is. Voorlopig hoef ik nog niet te kiezen, want ik ben nog wel even bezig met mijn studie. Ikzelf heb de ziekte niet en zal het ook niet meer krijgen. Usher openbaart zich bij kinderen en ik ben inmiddels volwassen, maar hoewel ik zelf de ziekte niet heb kan ik wel drager zijn. Als ik kinderen zou willen zou ik de ziekte door kunnen geven aan mijn kinderen, maar op dit moment speelt dat nog helemaal geen rol in mijn leven. Ik weet niet of ik drager ben van Usher en ik zal dat pas laten onderzoeken als het zover is, nu heb ik er nog geen behoefte aan om het te weten. Het Ushersyndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat een kind alleen het syndroom kan krijgen als beide ouders de betreffende genen doorgeven. Het is zo zeldzaam, hoe groot is de kans? Mijn ouders hadden ook geen idee dat ze toevallig allebei het gen bij zich droegen, toen ze ons kregen. Niemand in de familie heeft Usher. Dat Lotte en Roos het hebben is domme pech.”

Extra aandacht

“Dat ik als enige zus de aandoening niet heb is natuurlijk fijn voor mij, maar dat neemt mijn verdriet om mijn zussen die het wel hebben niet weg. Ik vind het vreselijk voor hen en probeer er zoveel mogelijk voor hen te zijn. Ik ben zo trots op ze. Ze gaan er zo goed mee om, ieder op hun eigen manier, net zoals iedereen in ons gezin. Ik wil ze bijstaan zoveel als ik kan en op elke mogelijke manier. Uit de behoefte om toch iets voor hen te kunnen doen is ook de Stichting Klavertje 2 ontstaan. Ik kan mijn zusjes niet redden, maar ik wil doen wat ik kan. Toen bleek dat Roos en Lotte Usher hadden, voelden ook veel van hun vriendinnen de behoefte om iets voor hen doen, vandaar dat we Stichting Klavertje 2 opgericht hebben. Het enige dat echt kan helpen is namelijk onderzoek naar een medicijn of behandeling en dat kost heel erg veel geld. Stichting Ushersyndroom doet ook aan fondsenwerving, maar door Roos en Lotte krijgt Usher voor veel mensen een gezicht, zij maken het persoonlijk. De film die over hen gemaakt is heeft enorm veel teweeggebracht en al voor veel extra aandacht voor Usher gezorgd. Mensen herkennen Roos en Lotte en vragen hen hoe het gaat. Sommige mensen hebben acties op touw gezet om geld in te zamelen, ook onbekenden die geraakt zijn door de film bijvoorbeeld en dat is hartverwarmend. Het was heel emotioneel om het gefilmde portret van Roos en Lotte voor het eerst te zien. Er was over langere tijd gefilmd en je weet niet hoe het uiteindelijk zal worden, maar het is heel mooi gemaakt. Lotte en Roos hebben de film als eerste gezien en daarna kregen de mensen om Lotte en Roos heen de documentaire te zien, dat was voor de première. We zaten met een stuk of veertig mensen ademloos te kijken, ik vond het prachtig. Het geeft een heel goed beeld van wat Usher is en wat het inhoudt voor Lotte en Roos. Het mooie van onze familie, vrienden en naasten is dat iedereen accepteert hoe Roos en Lotte er allebei op hun heel eigen persoonlijke manier mee omgaan. Ik kan daar alleen maar respect voor hebben. Zo hoor en zie je in de film dat Roos het liefst niet nadenkt over de toekomst en gedachten daarover niet toe wil laten en Lotte een tienjarenplan voor zichzelf heeft uitgestippeld. Heel verschillend en voor sommige mensen misschien confronterend, maar ik begrijp hen heel goed, zowel Lottes manier als die van Roos. Advies geven kan en wil ik niet. Ik sta dan wel heel dichtbij, maar ik kan nooit ervaren en voelen wat zij meemaken. Ik vraag me wel eens af wat ik zou doen als ik het zelf ook zou hebben, maar dat is toch niet hetzelfde als wanneer het je echt overkomt. Advies geven is niet aan de orde, maar steunen en luisteren natuurlijk wel.”

Troost

“Troost zoeken en vinden ze vooral bij elkaar. Zij begrijpen elkaar als geen ander, zij weten wat de ander doormaakt. Het is niet zo dat we het vaak over Usher hebben als we bij elkaar zijn, het is niet altijd een gespreksonderwerp. We praten erover als iemand dat wil. Usher heeft invloed op het leven van iedereen die ermee te maken heeft. Neem bijvoorbeeld mijn werk voor de stichting, dat had ik anders niet gedaan. Het is iets wat ik voor Lotte en Roos kan doen en ik hoop dat Stichting Klavertje 2 veel bekendheid en geld zal genereren, want daar hebben patiënten met Ushersyndroom het meest aan.
Maar hoe ingrijpend een ongeneeslijke ziekte ook is, het bepaalt niet alles. Roos en Lotte leven nog precies zoals ze willen, zolang als ze kunnen. En dat vind ik fantastisch, want het leven is meer dan Usher.”